Požymiai

Su PAH susiję požymiai

phenylalanine hydroxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su PAH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Anxiety	Neužfiksuota
Attention deficit	Neužfiksuota
Depression	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Obsessive compulsive behavior	Neužfiksuota
Psychosis	Neužfiksuota
Self-mutilation	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
High palate	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Deviated nasal septum	Retai (1–4 %)
Eye folds	Retai (1–4 %)
Sloping forehead	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of aorta	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped left heart	Dažnai (30–79%)
Double outlet right ventricle	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Visada
Increased level of hippuric acid in urine	Visada
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Neužfiksuota
Hyperphenylalaninemia	Neužfiksuota
Phenylpyruvic acidemia	Neužfiksuota
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Retai (1–4 %)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Retai (1–4 %)
Blue eyes	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry skin	Neužfiksuota
Fair hair	Neužfiksuota
Fair skin	Neužfiksuota
Scleroderma	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Retai (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumb	Retai (1–4 %)
Short fingers or toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Retai (1–4 %)
Bladder exstrophy	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplastic helices	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped kidney	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brain	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test