Merkmale

Mit PAH verknüpfte Merkmale

phenylalanine hydroxylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit PAH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PAH

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Anxiety	Nicht erfasst
Attention deficit	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Obsessive compulsive behavior	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Self-mutilation	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Deviated nasal septum	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Immer
Increased level of hippuric acid in urine	Immer
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Nicht erfasst
Hyperphenylalaninemia	Nicht erfasst
Phenylpyruvic acidemia	Nicht erfasst
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Selten (1–4 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Nicht erfasst
Fair hair	Nicht erfasst
Fair skin	Nicht erfasst
Scleroderma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Selten (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumb	Selten (1–4 %)
Short fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Selten (1–4 %)
Bladder exstrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplastic helices	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped kidney	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PAH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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