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Traits
Traits linked to PAH
phenylalanine hydroxylase
The Human Phenotype Ontology links 55 traits to PAH, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| More active than typical | 가끔 (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Aggressive behavior | 기록되지 않음 |
| Anxiety | 기록되지 않음 |
| Attention deficit | 기록되지 않음 |
| Depression | 기록되지 않음 |
| Increased reflexes | 기록되지 않음 |
| Irritability | 기록되지 않음 |
| Obsessive compulsive behavior | 기록되지 않음 |
| Psychosis | 기록되지 않음 |
| Self-mutilation | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal facial shape | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
| High palate | 가끔 (5–29%) |
| Little lower jaw | 가끔 (5–29%) |
| Long philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | 가끔 (5–29%) |
| Wide nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Deviated nasal septum | 드물게 (1–4%) |
| Eye folds | 드물게 (1–4%) |
| Sloping forehead | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the heart | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrowing of aorta | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | 자주 (30–79%) |
| Double outlet right ventricle | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally close eyes | 드물게 (1–4%) |
| Cross-eyed | 드물게 (1–4%) |
| Drooping of both upper eyelids | 드물게 (1–4%) |
| Blue eyes | 기록되지 않음 |
| Clouding of the lens of the eye | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dry skin | 기록되지 않음 |
| Fair hair | 기록되지 않음 |
| Fair skin | 기록되지 않음 |
| Scleroderma | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of digit | 드물게 (1–4%) |
| Notched outermost bone of the thumb | 드물게 (1–4%) |
| Short fingers or toes | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | 드물게 (1–4%) |
| Bladder exstrophy | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hypoplastic helices | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eczema | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAH and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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