Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PAH

phenylalanine hydroxylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan PAH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
AnxietyNiet vastgelegd
Attention deficitNiet vastgelegd
DepressionNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
IrritabilityNiet vastgelegd
Obsessive compulsive behaviorNiet vastgelegd
PsychosisNiet vastgelegd
Self-mutilationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shapeVaak (30–79%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
High palateSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)
Deviated nasal septumZelden (1–4%)
Eye foldsZelden (1–4%)
Sloping foreheadZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartHeel vaak (80–99%)
Narrowing of aortaVaak (30–79%)
Underdeveloped left heartVaak (30–79%)
Double outlet right ventricleSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Tetralogy of FallotSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine levelAltijd
Increased level of hippuric acid in urineAltijd
Elevated urinary phenylpyruvic acid levelNiet vastgelegd
HyperphenylalaninemiaNiet vastgelegd
Phenylpyruvic acidemiaNiet vastgelegd
Reduced phenylalanine hydroxylase levelNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyesZelden (1–4%)
Cross-eyedZelden (1–4%)
Drooping of both upper eyelidsZelden (1–4%)
Blue eyesNiet vastgelegd
Clouding of the lens of the eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry skinNiet vastgelegd
Fair hairNiet vastgelegd
Fair skinNiet vastgelegd
SclerodermaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of digitZelden (1–4%)
Notched outermost bone of the thumbZelden (1–4%)
Short fingers or toesZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Birth defect in which part of esophagus did not developZelden (1–4%)
Bladder exstrophyZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypoplastic helicesZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped kidneyZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EczemaNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal deposits of calcium in the brainNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PAH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen