Ominaisuudet

Geeniin PAH yhdistetyt ominaisuudet

phenylalanine hydroxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää PAH-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Anxiety	Ei kirjattu
Attention deficit	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Obsessive compulsive behavior	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Self-mutilation	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Deviated nasal septum	Harvinainen (1–4 %)
Eye folds	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of aorta	Usein (30–79%)
Underdeveloped left heart	Usein (30–79%)
Double outlet right ventricle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Aina
Increased level of hippuric acid in urine	Aina
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Ei kirjattu
Hyperphenylalaninemia	Ei kirjattu
Phenylpyruvic acidemia	Ei kirjattu
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Harvinainen (1–4 %)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Blue eyes	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Ei kirjattu
Fair hair	Ei kirjattu
Fair skin	Ei kirjattu
Scleroderma	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Harvinainen (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumb	Harvinainen (1–4 %)
Short fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Harvinainen (1–4 %)
Bladder exstrophy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypoplastic helices	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped kidney	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test