Trăsături

Trăsături asociate cu PAH

phenylalanine hydroxylase

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu PAH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Anxiety	Neînregistrat
Attention deficit	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Obsessive compulsive behavior	Neînregistrat
Psychosis	Neînregistrat
Self-mutilation	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
High palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Deviated nasal septum	Rar (1–4%)
Eye folds	Rar (1–4%)
Sloping forehead	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Foarte des (80–99%)
Narrowing of aorta	Des (30–79%)
Underdeveloped left heart	Des (30–79%)
Double outlet right ventricle	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Întotdeauna
Increased level of hippuric acid in urine	Întotdeauna
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Neînregistrat
Hyperphenylalaninemia	Neînregistrat
Phenylpyruvic acidemia	Neînregistrat
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Rar (1–4%)
Cross-eyed	Rar (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Rar (1–4%)
Blue eyes	Neînregistrat
Clouding of the lens of the eye	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Neînregistrat
Fair hair	Neînregistrat
Fair skin	Neînregistrat
Scleroderma	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Rar (1–4%)
Notched outermost bone of the thumb	Rar (1–4%)
Short fingers or toes	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Rar (1–4%)
Bladder exstrophy	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoplastic helices	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped kidney	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brain	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu