Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 158,9 kb
Protein
2.015 aminosyrer
Også kendt som
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select-transkript
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LRRK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved LRRK1. LRRK1 og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 100.498.807 til 101.498.806.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, omvendt-strengCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, omvendt-strengLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, fremadrettet-strengASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, fremadrettet-strengALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, fremadrettet-strengLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, omvendt-strengCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, omvendt-strengSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, omvendt-strengSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, omvendt-strengPCSK6Diagram af LRRK1: 34 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.919.357–100.919.451, 95 baserExon 2: 100.924.511–100.924.729, 219 baserExon 3: 100.973.804–100.973.967, 164 baserExon 4: 100.983.528–100.983.699, 172 baserExon 5: 100.988.634–100.988.813, 180 baserExon 6: 100.989.250–100.989.398, 149 baserExon 7: 101.008.837–101.009.063, 227 baserExon 8: 101.010.450–101.010.577, 128 baserExon 9: 101.010.674–101.010.837, 164 baserExon 10: 101.012.008–101.012.145, 138 baserExon 11: 101.014.316–101.014.428, 113 baserExon 12: 101.015.326–101.015.402, 77 baserExon 13: 101.021.053–101.021.182, 130 baserExon 14: 101.021.845–101.021.957, 113 baserExon 15: 101.022.383–101.022.597, 215 baserExon 16: 101.024.803–101.024.967, 165 baserExon 17: 101.025.965–101.026.137, 173 baserExon 18: 101.027.261–101.027.381, 121 baserExon 19: 101.027.638–101.027.797, 160 baserExon 20: 101.028.956–101.029.232, 277 baserExon 21: 101.045.981–101.046.152, 172 baserExon 22: 101.048.494–101.048.657, 164 baserExon 23: 101.049.644–101.049.783, 140 baserExon 24: 101.051.711–101.051.960, 250 baserExon 25: 101.052.922–101.053.088, 167 baserExon 26: 101.053.223–101.053.420, 198 baserExon 27: 101.054.946–101.055.223, 278 baserExon 28: 101.056.856–101.057.050, 195 baserExon 29: 101.057.990–101.058.141, 152 baserExon 30: 101.061.171–101.061.288, 118 baserExon 31: 101.062.574–101.062.690, 117 baserExon 32: 101.065.352–101.066.205, 854 baserExon 33: 101.066.640–101.066.741, 102 baserExon 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,7 kb af genets 158,9 kb; 6.048 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LRRK1

6

positioner i LRRK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 158,9 kb af LRRK1, inklusive introner, og ikke kun de 15,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LRRK1-genet: leucine rich repeat kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-genet: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrrk1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test