Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LIPN seotud tunnused

lipase family member N

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LIPN 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypergranulosisAlati
HyperkeratosisAlati
IchthyosisAlati
OrthokeratosisAlati
Thickening of upper layer of skinAlati
Cracked skinVäga sageli (80–99%)
Decreased ability to sweatVäga sageli (80–99%)
Dry skinVäga sageli (80–99%)
Eyebrow scaling skinVäga sageli (80–99%)
Generalized scalingVäga sageli (80–99%)
ItchingVäga sageli (80–99%)
Poor nail formationVäga sageli (80–99%)
Stiff skinVäga sageli (80–99%)
Tight skinVäga sageli (80–99%)
Hair lossSageli (30–79%)
Sparse hairSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cicatricial ectropionSageli (30–79%)
Everted eyelidSageli (30–79%)
Eyelids stay openSageli (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionSageli (30–79%)
Outward turned lipsSageli (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsSageli (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisMõnikord (5–29%)
EuryblepharonMõnikord (5–29%)
Inflammation of eyelidsMõnikord (5–29%)
Loss of eyelashesMõnikord (5–29%)
Punctal stenosisMõnikord (5–29%)
Eyelid folded inHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal inflammationMõnikord (5–29%)
Corneal ulcerationMõnikord (5–29%)
Bulging corneaHarva (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeHarva (1–4%)
Corneal perforationHarva (1–4%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsMõnikord (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal helix morphologySageli (30–79%)
Conductive deafnessHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished health-related quality of lifeVäga sageli (80–99%)
PainMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Heat intoleranceVäga sageli (80–99%)
DehydrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and solesVäga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Amniotic constriction ringMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membranePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limb contracturesSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LIPN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test