Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu LIPN

lipase family member N

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu LIPN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
HypergranulosisÎntotdeauna
HyperkeratosisÎntotdeauna
IchthyosisÎntotdeauna
OrthokeratosisÎntotdeauna
Thickening of upper layer of skinÎntotdeauna
Cracked skinFoarte des (80–99%)
Decreased ability to sweatFoarte des (80–99%)
Dry skinFoarte des (80–99%)
Eyebrow scaling skinFoarte des (80–99%)
Generalized scalingFoarte des (80–99%)
ItchingFoarte des (80–99%)
Poor nail formationFoarte des (80–99%)
Stiff skinFoarte des (80–99%)
Tight skinFoarte des (80–99%)
Hair lossDes (30–79%)
Sparse hairDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cicatricial ectropionDes (30–79%)
Everted eyelidDes (30–79%)
Eyelids stay openDes (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionDes (30–79%)
Outward turned lipsDes (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsDes (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisUneori (5–29%)
EuryblepharonUneori (5–29%)
Inflammation of eyelidsUneori (5–29%)
Loss of eyelashesUneori (5–29%)
Punctal stenosisUneori (5–29%)
Eyelid folded inRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Corneal inflammationUneori (5–29%)
Corneal ulcerationUneori (5–29%)
Bulging corneaRar (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeRar (1–4%)
Corneal perforationRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent infectionsUneori (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseUneori (5–29%)
Infection in blood streamRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal helix morphologyDes (30–79%)
Conductive deafnessRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Diminished health-related quality of lifeFoarte des (80–99%)
PainUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Heat intoleranceFoarte des (80–99%)
DehydrationUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thickening of palms and solesFoarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Amniotic constriction ringUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membraneNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limb contracturesDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LIPN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu