Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LIPN

lipase family member N

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το LIPN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypergranulosis	Πάντα
Hyperkeratosis	Πάντα
Ichthyosis	Πάντα
Orthokeratosis	Πάντα
Thickening of upper layer of skin	Πάντα
Cracked skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased ability to sweat	Πολύ συχνά (80–99%)
Dry skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Eyebrow scaling skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized scaling	Πολύ συχνά (80–99%)
Itching	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor nail formation	Πολύ συχνά (80–99%)
Stiff skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Tight skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Sparse hair	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cicatricial ectropion	Συχνά (30–79%)
Everted eyelid	Συχνά (30–79%)
Eyelids stay open	Συχνά (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Συχνά (30–79%)
Outward turned lips	Συχνά (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Συχνά (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	Μερικές φορές (5–29%)
Euryblepharon	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Punctal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid folded in	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal ulceration	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging cornea	Σπάνια (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Σπάνια (1–4%)
Corneal perforation	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Μερικές φορές (5–29%)
Infection in blood stream	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal helix morphology	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diminished health-related quality of life	Πολύ συχνά (80–99%)
Pain	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Heat intolerance	Πολύ συχνά (80–99%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of palms and soles	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Amniotic constriction ring	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Redness of skin or mucous membrane	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb contractures	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LIPN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας