Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LIPN susiję požymiai

lipase family member N

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su LIPN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypergranulosisVisada
HyperkeratosisVisada
IchthyosisVisada
OrthokeratosisVisada
Thickening of upper layer of skinVisada
Cracked skinLabai dažnai (80–99%)
Decreased ability to sweatLabai dažnai (80–99%)
Dry skinLabai dažnai (80–99%)
Eyebrow scaling skinLabai dažnai (80–99%)
Generalized scalingLabai dažnai (80–99%)
ItchingLabai dažnai (80–99%)
Poor nail formationLabai dažnai (80–99%)
Stiff skinLabai dažnai (80–99%)
Tight skinLabai dažnai (80–99%)
Hair lossDažnai (30–79%)
Sparse hairDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cicatricial ectropionDažnai (30–79%)
Everted eyelidDažnai (30–79%)
Eyelids stay openDažnai (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionDažnai (30–79%)
Outward turned lipsDažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsDažnai (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisKartais (5–29%)
EuryblepharonKartais (5–29%)
Inflammation of eyelidsKartais (5–29%)
Loss of eyelashesKartais (5–29%)
Punctal stenosisKartais (5–29%)
Eyelid folded inRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammationKartais (5–29%)
Corneal ulcerationKartais (5–29%)
Bulging corneaRetai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eyeRetai (1–4 %)
Corneal perforationRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsKartais (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseKartais (5–29%)
Infection in blood streamRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal helix morphologyDažnai (30–79%)
Conductive deafnessRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished health-related quality of lifeLabai dažnai (80–99%)
PainKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Heat intoleranceLabai dažnai (80–99%)
DehydrationKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Amniotic constriction ringKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membraneNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb contracturesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LIPN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test