Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LIPN

lipase family member N

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan LIPN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypergranulosisAltijd
HyperkeratosisAltijd
IchthyosisAltijd
OrthokeratosisAltijd
Thickening of upper layer of skinAltijd
Cracked skinHeel vaak (80–99%)
Decreased ability to sweatHeel vaak (80–99%)
Dry skinHeel vaak (80–99%)
Eyebrow scaling skinHeel vaak (80–99%)
Generalized scalingHeel vaak (80–99%)
ItchingHeel vaak (80–99%)
Poor nail formationHeel vaak (80–99%)
Stiff skinHeel vaak (80–99%)
Tight skinHeel vaak (80–99%)
Hair lossVaak (30–79%)
Sparse hairVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cicatricial ectropionVaak (30–79%)
Everted eyelidVaak (30–79%)
Eyelids stay openVaak (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionVaak (30–79%)
Outward turned lipsVaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsVaak (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisSoms (5–29%)
EuryblepharonSoms (5–29%)
Inflammation of eyelidsSoms (5–29%)
Loss of eyelashesSoms (5–29%)
Punctal stenosisSoms (5–29%)
Eyelid folded inZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal inflammationSoms (5–29%)
Corneal ulcerationSoms (5–29%)
Bulging corneaZelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeZelden (1–4%)
Corneal perforationZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsSoms (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseSoms (5–29%)
Infection in blood streamZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal helix morphologyVaak (30–79%)
Conductive deafnessZelden (1–4%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diminished health-related quality of lifeHeel vaak (80–99%)
PainSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Heat intoleranceHeel vaak (80–99%)
DehydrationSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and solesHeel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Amniotic constriction ringSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membraneNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Limb contracturesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LIPN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen