Özellikler

LIPN ile ilişkili özellikler

lipase family member N

Human Phenotype Ontology, LIPN ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergranulosis	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Ichthyosis	Her zaman
Orthokeratosis	Her zaman
Thickening of upper layer of skin	Her zaman
Cracked skin	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to sweat	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Eyebrow scaling skin	Çok sık (%80–99)
Generalized scaling	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Stiff skin	Çok sık (%80–99)
Tight skin	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cicatricial ectropion	Sık (%30–79)
Everted eyelid	Sık (%30–79)
Eyelids stay open	Sık (%30–79)
Hair loss on scalp from scarring condition	Sık (%30–79)
Outward turned lips	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Chronic irritative conjunctivitis	Bazen (%5–29)
Euryblepharon	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Loss of eyelashes	Bazen (%5–29)
Punctal stenosis	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Bazen (%5–29)
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Bulging cornea	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Corneal perforation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal helix morphology	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished health-related quality of life	Çok sık (%80–99)
Pain	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heat intolerance	Çok sık (%80–99)
Dehydration	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amniotic constriction ring	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb contractures	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LIPN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al