특성

LIPN 연관 특성

lipase family member N

인간 표현형 온톨로지가 LIPN에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Hypergranulosis	항상
Hyperkeratosis	항상
Ichthyosis	항상
Orthokeratosis	항상
Thickening of upper layer of skin	항상
Cracked skin	매우 자주 (80–99%)
Decreased ability to sweat	매우 자주 (80–99%)
Dry skin	매우 자주 (80–99%)
Eyebrow scaling skin	매우 자주 (80–99%)
Generalized scaling	매우 자주 (80–99%)
Itching	매우 자주 (80–99%)
Poor nail formation	매우 자주 (80–99%)
Stiff skin	매우 자주 (80–99%)
Tight skin	매우 자주 (80–99%)
Hair loss	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cicatricial ectropion	자주 (30–79%)
Everted eyelid	자주 (30–79%)
Eyelids stay open	자주 (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	자주 (30–79%)
Outward turned lips	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	가끔 (5–29%)
Euryblepharon	가끔 (5–29%)
Inflammation of eyelids	가끔 (5–29%)
Loss of eyelashes	가끔 (5–29%)
Punctal stenosis	가끔 (5–29%)
Eyelid folded in	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Corneal inflammation	가끔 (5–29%)
Corneal ulceration	가끔 (5–29%)
Bulging cornea	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Corneal perforation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	가끔 (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal helix morphology	자주 (30–79%)
Conductive deafness	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Diminished health-related quality of life	매우 자주 (80–99%)
Pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Heat intolerance	매우 자주 (80–99%)
Dehydration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thickening of palms and soles	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Amniotic constriction ring	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Limb contractures	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LIPN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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