Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LIPN

lipase family member N

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til LIPN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergranulosis	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Ichthyosis	Alltid
Orthokeratosis	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
Cracked skin	Svært ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Svært ofte (80–99 %)
Eyebrow scaling skin	Svært ofte (80–99 %)
Generalized scaling	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Svært ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Svært ofte (80–99 %)
Stiff skin	Svært ofte (80–99 %)
Tight skin	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cicatricial ectropion	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Eyelids stay open	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Noen ganger (5–29 %)
Euryblepharon	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Loss of eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Punctal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Eyelid folded in	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Corneal ulceration	Noen ganger (5–29 %)
Bulging cornea	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)
Corneal perforation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal helix morphology	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished health-related quality of life	Svært ofte (80–99 %)
Pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heat intolerance	Svært ofte (80–99 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amniotic constriction ring	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb contractures	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LIPN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test