Características

Características associadas a KLF1

KLF transcription factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a KLF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Anisopoikilocytosis	Sempre
Blood cancer	Sempre
Circulating nucleated red blood cells	Sempre
Decreased hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Erythroid hyperplasia	Sempre
Hemoglobin Barts	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Hypochromia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Increased RBC distribution width	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Poikilocytosis	Sempre
Polychromasia	Sempre
Reduced hematocrit	Sempre
Reduced red cell pyruvate kinase level	Sempre
Schistocytosis	Sempre
Unequal size of red blood cells	Sempre
HbS hemoglobin	Frequente (30–79%)
Target cells	Frequente (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Por vezes (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Por vezes (5–29%)
Anemia of inadequate production	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
High bili total	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Hypersplenism	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Splenic infarction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acute pancreatic inflammation	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Gallstones	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre
Malaise	Sempre
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating erythropoietin concentration	Sempre
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Sempre
Short penis	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Weight loss	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Severe infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal bone structure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KLF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test