Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KLF1

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 62 kjennetegn til KLF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anisopoikilocytosis	Alltid
Blood cancer	Alltid
Circulating nucleated red blood cells	Alltid
Decreased hemoglobin concentration	Alltid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alltid
Decreased mean corpuscular volume	Alltid
Erythroid dysplasia	Alltid
Erythroid hyperplasia	Alltid
Hemoglobin Barts	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Hypochromia	Alltid
Increased immature red blood cells	Alltid
Increased RBC distribution width	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Persistence of hemoglobin F	Alltid
Poikilocytosis	Alltid
Polychromasia	Alltid
Reduced hematocrit	Alltid
Reduced red cell pyruvate kinase level	Alltid
Schistocytosis	Alltid
Unequal size of red blood cells	Alltid
HbS hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Target cells	Ofte (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Noen ganger (5–29 %)
Anemia of inadequate production	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alltid
High bili total	Alltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Hypersplenism	Alltid
Increased spleen size	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Splenic infarction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute pancreatic inflammation	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Gallstones	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid
Malaise	Alltid
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal bossing	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating erythropoietin concentration	Alltid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Alltid
Short penis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Weight loss	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung infiltrates	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KLF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test