Tratti

Tratti collegati a KLF1

KLF transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a KLF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Anisopoikilocytosis	Sempre
Blood cancer	Sempre
Circulating nucleated red blood cells	Sempre
Decreased hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Erythroid hyperplasia	Sempre
Hemoglobin Barts	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Hypochromia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Increased RBC distribution width	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Poikilocytosis	Sempre
Polychromasia	Sempre
Reduced hematocrit	Sempre
Reduced red cell pyruvate kinase level	Sempre
Schistocytosis	Sempre
Unequal size of red blood cells	Sempre
HbS hemoglobin	Spesso (30–79%)
Target cells	Spesso (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	A volte (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	A volte (5–29%)
Anemia of inadequate production	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
High bili total	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Hypersplenism	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Splenic infarction	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute pancreatic inflammation	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Gallstones	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre
Malaise	Sempre
Joint pain	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal bossing	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating erythropoietin concentration	Sempre
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Sempre
Short penis	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Weight loss	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal bone structure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KLF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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