Cechy

Cechy powiązane z KLF1

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z KLF1 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Anisopoikilocytosis	Zawsze
Blood cancer	Zawsze
Circulating nucleated red blood cells	Zawsze
Decreased hemoglobin concentration	Zawsze
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Zawsze
Decreased mean corpuscular volume	Zawsze
Erythroid dysplasia	Zawsze
Erythroid hyperplasia	Zawsze
Hemoglobin Barts	Zawsze
Hemolytic anemia	Zawsze
Hypochromia	Zawsze
Increased immature red blood cells	Zawsze
Increased RBC distribution width	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Persistence of hemoglobin F	Zawsze
Poikilocytosis	Zawsze
Polychromasia	Zawsze
Reduced hematocrit	Zawsze
Reduced red cell pyruvate kinase level	Zawsze
Schistocytosis	Zawsze
Unequal size of red blood cells	Zawsze
HbS hemoglobin	Często (30–79%)
Target cells	Często (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Czasami (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Czasami (5–29%)
Anemia of inadequate production	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Decreased circulating haptoglobin concentration	Zawsze
High bili total	Zawsze
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zawsze
Unconjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
High blood bilirubin levels	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Hypersplenism	Zawsze
Increased spleen size	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Splenic infarction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acute pancreatic inflammation	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Gallstones	Zawsze
Prolonged yellowing of skin in newborn	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze
Malaise	Zawsze
Joint pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Frontal bossing	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating erythropoietin concentration	Zawsze
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Zawsze
Short penis	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Weight loss	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Severe infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal bone structure	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung infiltrates	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KLF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test