Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan KLF1
KLF transcription factor 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 62 kenmerken aan KLF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anisopoikilocytosis | Altijd |
| Blood cancer | Altijd |
| Circulating nucleated red blood cells | Altijd |
| Decreased hemoglobin concentration | Altijd |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Altijd |
| Decreased mean corpuscular volume | Altijd |
| Erythroid dysplasia | Altijd |
| Erythroid hyperplasia | Altijd |
| Hemoglobin Barts | Altijd |
| Hemolytic anemia | Altijd |
| Hypochromia | Altijd |
| Increased immature red blood cells | Altijd |
| Increased RBC distribution width | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Persistence of hemoglobin F | Altijd |
| Poikilocytosis | Altijd |
| Polychromasia | Altijd |
| Reduced hematocrit | Altijd |
| Reduced red cell pyruvate kinase level | Altijd |
| Schistocytosis | Altijd |
| Unequal size of red blood cells | Altijd |
| HbS hemoglobin | Vaak (30–79%) |
| Target cells | Vaak (30–79%) |
| Hypochromic microcytic anemia | Soms (5–29%) |
| Increased red cell sickling tendency | Soms (5–29%) |
| Anemia of inadequate production | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Altijd |
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Altijd |
| High bili total | Altijd |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altijd |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Altijd |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| High blood bilirubin levels | Vaak (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Hypersplenism | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Absent spleen | Soms (5–29%) |
| Splenic infarction | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acute pancreatic inflammation | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Gallstones | Altijd |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Altijd |
| Malaise | Altijd |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frontal bossing | Altijd |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating erythropoietin concentration | Altijd |
| Underactive thyroid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Altijd |
| Short penis | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Weight loss | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paleness | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal bone structure | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung infiltrates | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KLF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken