Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLF1
KLF transcription factor 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 62 χαρακτηριστικά με το KLF1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anisopoikilocytosis | Πάντα |
| Blood cancer | Πάντα |
| Circulating nucleated red blood cells | Πάντα |
| Decreased hemoglobin concentration | Πάντα |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Πάντα |
| Decreased mean corpuscular volume | Πάντα |
| Erythroid dysplasia | Πάντα |
| Erythroid hyperplasia | Πάντα |
| Hemoglobin Barts | Πάντα |
| Hemolytic anemia | Πάντα |
| Hypochromia | Πάντα |
| Increased immature red blood cells | Πάντα |
| Increased RBC distribution width | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Persistence of hemoglobin F | Πάντα |
| Poikilocytosis | Πάντα |
| Polychromasia | Πάντα |
| Reduced hematocrit | Πάντα |
| Reduced red cell pyruvate kinase level | Πάντα |
| Schistocytosis | Πάντα |
| Unequal size of red blood cells | Πάντα |
| HbS hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Target cells | Συχνά (30–79%) |
| Hypochromic microcytic anemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased red cell sickling tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anemia of inadequate production | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Πάντα |
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Πάντα |
| High bili total | Πάντα |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Πάντα |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Πάντα |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Συχνά (30–79%) |
| High blood bilirubin levels | Συχνά (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
| Hypersplenism | Πάντα |
| Increased spleen size | Πάντα |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Absent spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Splenic infarction | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute pancreatic inflammation | Πάντα |
| Enlarged liver | Πάντα |
| Gallstones | Πάντα |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πάντα |
| Malaise | Πάντα |
| Joint pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frontal bossing | Πάντα |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating erythropoietin concentration | Πάντα |
| Underactive thyroid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Πάντα |
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
| Weight loss | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Severe infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paleness | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal bone structure | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lung infiltrates | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLF1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες