Egenskaber

Egenskaber knyttet til KLF1

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til KLF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anisopoikilocytosis	Altid
Blood cancer	Altid
Circulating nucleated red blood cells	Altid
Decreased hemoglobin concentration	Altid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Altid
Decreased mean corpuscular volume	Altid
Erythroid dysplasia	Altid
Erythroid hyperplasia	Altid
Hemoglobin Barts	Altid
Hemolytic anemia	Altid
Hypochromia	Altid
Increased immature red blood cells	Altid
Increased RBC distribution width	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Persistence of hemoglobin F	Altid
Poikilocytosis	Altid
Polychromasia	Altid
Reduced hematocrit	Altid
Reduced red cell pyruvate kinase level	Altid
Schistocytosis	Altid
Unequal size of red blood cells	Altid
HbS hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Target cells	Ofte (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Nogle gange (5–29 %)
Anemia of inadequate production	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Altid
Decreased circulating haptoglobin concentration	Altid
High bili total	Altid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Hypersplenism	Altid
Increased spleen size	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Splenic infarction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute pancreatic inflammation	Altid
Enlarged liver	Altid
Gallstones	Altid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid
Malaise	Altid
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal bossing	Altid
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating erythropoietin concentration	Altid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Altid
Short penis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Weight loss	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung infiltrates	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KLF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test