Požymiai

Su KLF1 susiję požymiai

KLF transcription factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su KLF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anisopoikilocytosis	Visada
Blood cancer	Visada
Circulating nucleated red blood cells	Visada
Decreased hemoglobin concentration	Visada
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Visada
Decreased mean corpuscular volume	Visada
Erythroid dysplasia	Visada
Erythroid hyperplasia	Visada
Hemoglobin Barts	Visada
Hemolytic anemia	Visada
Hypochromia	Visada
Increased immature red blood cells	Visada
Increased RBC distribution width	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Persistence of hemoglobin F	Visada
Poikilocytosis	Visada
Polychromasia	Visada
Reduced hematocrit	Visada
Reduced red cell pyruvate kinase level	Visada
Schistocytosis	Visada
Unequal size of red blood cells	Visada
HbS hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Target cells	Dažnai (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Kartais (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Kartais (5–29%)
Anemia of inadequate production	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conjugated hyperbilirubinemia	Visada
Decreased circulating haptoglobin concentration	Visada
High bili total	Visada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Visada
Unconjugated hyperbilirubinemia	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
High blood bilirubin levels	Dažnai (30–79%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Hypersplenism	Visada
Increased spleen size	Visada
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Absent spleen	Kartais (5–29%)
Splenic infarction	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute pancreatic inflammation	Visada
Enlarged liver	Visada
Gallstones	Visada
Prolonged yellowing of skin in newborn	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal pain	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada
Malaise	Visada
Joint pain	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal bossing	Visada
Wider-than-typical soft spot of skull	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating erythropoietin concentration	Visada
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Visada
Short penis	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Weight loss	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noninflammatory retina disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal bone structure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lung infiltrates	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KLF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test