Merkmale

Mit KLF1 verknüpfte Merkmale

KLF transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit KLF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anisopoikilocytosis	Immer
Blood cancer	Immer
Circulating nucleated red blood cells	Immer
Decreased hemoglobin concentration	Immer
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Immer
Decreased mean corpuscular volume	Immer
Erythroid dysplasia	Immer
Erythroid hyperplasia	Immer
Hemoglobin Barts	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Hypochromia	Immer
Increased immature red blood cells	Immer
Increased RBC distribution width	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Persistence of hemoglobin F	Immer
Poikilocytosis	Immer
Polychromasia	Immer
Reduced hematocrit	Immer
Reduced red cell pyruvate kinase level	Immer
Schistocytosis	Immer
Unequal size of red blood cells	Immer
HbS hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Target cells	Häufig (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Manchmal (5–29 %)
Anemia of inadequate production	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Immer
High bili total	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Unconjugated hyperbilirubinemia	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Häufig (30–79 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Hypersplenism	Immer
Increased spleen size	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Splenic infarction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute pancreatic inflammation	Immer
Enlarged liver	Immer
Gallstones	Immer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer
Malaise	Immer
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating erythropoietin concentration	Immer
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer
Short penis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Weight loss	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal bone structure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KLF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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