Ominaisuudet

Geeniin KLF1 yhdistetyt ominaisuudet

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää KLF1-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anisopoikilocytosis	Aina
Blood cancer	Aina
Circulating nucleated red blood cells	Aina
Decreased hemoglobin concentration	Aina
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Aina
Decreased mean corpuscular volume	Aina
Erythroid dysplasia	Aina
Erythroid hyperplasia	Aina
Hemoglobin Barts	Aina
Hemolytic anemia	Aina
Hypochromia	Aina
Increased immature red blood cells	Aina
Increased RBC distribution width	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Persistence of hemoglobin F	Aina
Poikilocytosis	Aina
Polychromasia	Aina
Reduced hematocrit	Aina
Reduced red cell pyruvate kinase level	Aina
Schistocytosis	Aina
Unequal size of red blood cells	Aina
HbS hemoglobin	Usein (30–79%)
Target cells	Usein (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Joskus (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Joskus (5–29%)
Anemia of inadequate production	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Decreased circulating haptoglobin concentration	Aina
High bili total	Aina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Unconjugated hyperbilirubinemia	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
High blood bilirubin levels	Usein (30–79%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Hypersplenism	Aina
Increased spleen size	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Splenic infarction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute pancreatic inflammation	Aina
Enlarged liver	Aina
Gallstones	Aina
Prolonged yellowing of skin in newborn	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Aina
Malaise	Aina
Joint pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal bossing	Aina
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating erythropoietin concentration	Aina
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Aina
Short penis	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Weight loss	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal bone structure	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung infiltrates	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KLF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test