Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu KLF1

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu KLF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
AnisopoikilocytosisÎntotdeauna
Blood cancerÎntotdeauna
Circulating nucleated red blood cellsÎntotdeauna
Decreased hemoglobin concentrationÎntotdeauna
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationÎntotdeauna
Decreased mean corpuscular volumeÎntotdeauna
Erythroid dysplasiaÎntotdeauna
Erythroid hyperplasiaÎntotdeauna
Hemoglobin BartsÎntotdeauna
Hemolytic anemiaÎntotdeauna
HypochromiaÎntotdeauna
Increased immature red blood cellsÎntotdeauna
Increased RBC distribution widthÎntotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobinÎntotdeauna
Persistence of hemoglobin FÎntotdeauna
PoikilocytosisÎntotdeauna
PolychromasiaÎntotdeauna
Reduced hematocritÎntotdeauna
Reduced red cell pyruvate kinase levelÎntotdeauna
SchistocytosisÎntotdeauna
Unequal size of red blood cellsÎntotdeauna
HbS hemoglobinDes (30–79%)
Target cellsDes (30–79%)
Hypochromic microcytic anemiaUneori (5–29%)
Increased red cell sickling tendencyUneori (5–29%)
Anemia of inadequate productionNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Conjugated hyperbilirubinemiaÎntotdeauna
Decreased circulating haptoglobin concentrationÎntotdeauna
High bili totalÎntotdeauna
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationÎntotdeauna
Unconjugated hyperbilirubinemiaÎntotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationFoarte des (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDes (30–79%)
High blood bilirubin levelsDes (30–79%)
Hydrops fetalisUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liver and spleenÎntotdeauna
HypersplenismÎntotdeauna
Increased spleen sizeÎntotdeauna
Enlarged and thickened heart muscleDes (30–79%)
Absent spleenUneori (5–29%)
Splenic infarctionUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Acute pancreatic inflammationÎntotdeauna
Enlarged liverÎntotdeauna
GallstonesÎntotdeauna
Prolonged yellowing of skin in newbornFoarte des (80–99%)
Abdominal painUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueÎntotdeauna
MalaiseÎntotdeauna
Joint painUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frontal bossingÎntotdeauna
Wider-than-typical soft spot of skullDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating erythropoietin concentrationÎntotdeauna
Underactive thyroidDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
HypospadiasÎntotdeauna
Short penisDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureÎntotdeauna
Weight lossÎntotdeauna

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Noninflammatory retina diseaseUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Severe infectionUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
PalenessFoarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal bone structureDes (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Lung infiltratesUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KLF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu