Rasgos

Rasgos asociados a KLF1

KLF transcription factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a KLF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anisopoikilocytosis	Siempre
Blood cancer	Siempre
Circulating nucleated red blood cells	Siempre
Decreased hemoglobin concentration	Siempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Siempre
Decreased mean corpuscular volume	Siempre
Erythroid dysplasia	Siempre
Erythroid hyperplasia	Siempre
Hemoglobin Barts	Siempre
Hemolytic anemia	Siempre
Hypochromia	Siempre
Increased immature red blood cells	Siempre
Increased RBC distribution width	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Persistence of hemoglobin F	Siempre
Poikilocytosis	Siempre
Polychromasia	Siempre
Reduced hematocrit	Siempre
Reduced red cell pyruvate kinase level	Siempre
Schistocytosis	Siempre
Unequal size of red blood cells	Siempre
HbS hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Target cells	Frecuente (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	A veces (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	A veces (5–29 %)
Anemia of inadequate production	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conjugated hyperbilirubinemia	Siempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Siempre
High bili total	Siempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Siempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Frecuente (30–79 %)
Hydrops fetalis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Hypersplenism	Siempre
Increased spleen size	Siempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Splenic infarction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute pancreatic inflammation	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Gallstones	Siempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre
Malaise	Siempre
Joint pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating erythropoietin concentration	Siempre
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Siempre
Short penis	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Weight loss	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noninflammatory retina disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal bone structure	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lung infiltrates	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KLF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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