Rysy

Rysy spojené s KLF1

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s KLF1 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Anisopoikilocytosis	Vždy
Blood cancer	Vždy
Circulating nucleated red blood cells	Vždy
Decreased hemoglobin concentration	Vždy
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Vždy
Decreased mean corpuscular volume	Vždy
Erythroid dysplasia	Vždy
Erythroid hyperplasia	Vždy
Hemoglobin Barts	Vždy
Hemolytic anemia	Vždy
Hypochromia	Vždy
Increased immature red blood cells	Vždy
Increased RBC distribution width	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Persistence of hemoglobin F	Vždy
Poikilocytosis	Vždy
Polychromasia	Vždy
Reduced hematocrit	Vždy
Reduced red cell pyruvate kinase level	Vždy
Schistocytosis	Vždy
Unequal size of red blood cells	Vždy
HbS hemoglobin	Často (30–79 %)
Target cells	Často (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Někdy (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Někdy (5–29 %)
Anemia of inadequate production	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Decreased circulating haptoglobin concentration	Vždy
High bili total	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Unconjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Často (30–79 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Hypersplenism	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Splenic infarction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute pancreatic inflammation	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Gallstones	Vždy
Prolonged yellowing of skin in newborn	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy
Malaise	Vždy
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal bossing	Vždy
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating erythropoietin concentration	Vždy
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Vždy
Short penis	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Weight loss	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal bone structure	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KLF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test