특성

KLF1 연관 특성

KLF transcription factor 1

인간 표현형 온톨로지가 KLF1에 연결하는 특성은 62개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Anisopoikilocytosis	항상
Blood cancer	항상
Circulating nucleated red blood cells	항상
Decreased hemoglobin concentration	항상
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	항상
Decreased mean corpuscular volume	항상
Erythroid dysplasia	항상
Erythroid hyperplasia	항상
Hemoglobin Barts	항상
Hemolytic anemia	항상
Hypochromia	항상
Increased immature red blood cells	항상
Increased RBC distribution width	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Persistence of hemoglobin F	항상
Poikilocytosis	항상
Polychromasia	항상
Reduced hematocrit	항상
Reduced red cell pyruvate kinase level	항상
Schistocytosis	항상
Unequal size of red blood cells	항상
HbS hemoglobin	자주 (30–79%)
Target cells	자주 (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	가끔 (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	가끔 (5–29%)
Anemia of inadequate production	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Conjugated hyperbilirubinemia	항상
Decreased circulating haptoglobin concentration	항상
High bili total	항상
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	항상
Unconjugated hyperbilirubinemia	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
High blood bilirubin levels	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Hypersplenism	항상
Increased spleen size	항상
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Absent spleen	가끔 (5–29%)
Splenic infarction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acute pancreatic inflammation	항상
Enlarged liver	항상
Gallstones	항상
Prolonged yellowing of skin in newborn	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frontal bossing	항상
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating erythropoietin concentration	항상
Underactive thyroid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	항상
Short penis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Weight loss	항상

특성	나타나는 빈도
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Severe infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Paleness	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal bone structure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Lung infiltrates	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KLF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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