İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KLF1 ile ilişkili özellikler

KLF transcription factor 1

Human Phenotype Ontology, KLF1 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnisopoikilocytosisHer zaman
Blood cancerHer zaman
Circulating nucleated red blood cellsHer zaman
Decreased hemoglobin concentrationHer zaman
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationHer zaman
Decreased mean corpuscular volumeHer zaman
Erythroid dysplasiaHer zaman
Erythroid hyperplasiaHer zaman
Hemoglobin BartsHer zaman
Hemolytic anemiaHer zaman
HypochromiaHer zaman
Increased immature red blood cellsHer zaman
Increased RBC distribution widthHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Persistence of hemoglobin FHer zaman
PoikilocytosisHer zaman
PolychromasiaHer zaman
Reduced hematocritHer zaman
Reduced red cell pyruvate kinase levelHer zaman
SchistocytosisHer zaman
Unequal size of red blood cellsHer zaman
HbS hemoglobinSık (%30–79)
Target cellsSık (%30–79)
Hypochromic microcytic anemiaBazen (%5–29)
Increased red cell sickling tendencyBazen (%5–29)
Anemia of inadequate productionKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conjugated hyperbilirubinemiaHer zaman
Decreased circulating haptoglobin concentrationHer zaman
High bili totalHer zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationHer zaman
Unconjugated hyperbilirubinemiaHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
High blood bilirubin levelsSık (%30–79)
Hydrops fetalisBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenHer zaman
HypersplenismHer zaman
Increased spleen sizeHer zaman
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)
Absent spleenBazen (%5–29)
Splenic infarctionBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute pancreatic inflammationHer zaman
Enlarged liverHer zaman
GallstonesHer zaman
Prolonged yellowing of skin in newbornÇok sık (%80–99)
Abdominal painBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman
MalaiseHer zaman
Joint painBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frontal bossingHer zaman
Wider-than-typical soft spot of skullSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating erythropoietin concentrationHer zaman
Underactive thyroidSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypospadiasHer zaman
Short penisSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman
Weight lossHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina diseaseBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Severe infectionBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessÇok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal bone structureSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lung infiltratesBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KLF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al