Tunnused

Geeniga KLF1 seotud tunnused

KLF transcription factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KLF1 62 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

KLF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anisopoikilocytosis	Alati
Blood cancer	Alati
Circulating nucleated red blood cells	Alati
Decreased hemoglobin concentration	Alati
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alati
Decreased mean corpuscular volume	Alati
Erythroid dysplasia	Alati
Erythroid hyperplasia	Alati
Hemoglobin Barts	Alati
Hemolytic anemia	Alati
Hypochromia	Alati
Increased immature red blood cells	Alati
Increased RBC distribution width	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Persistence of hemoglobin F	Alati
Poikilocytosis	Alati
Polychromasia	Alati
Reduced hematocrit	Alati
Reduced red cell pyruvate kinase level	Alati
Schistocytosis	Alati
Unequal size of red blood cells	Alati
HbS hemoglobin	Sageli (30–79%)
Target cells	Sageli (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Mõnikord (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Mõnikord (5–29%)
Anemia of inadequate production	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conjugated hyperbilirubinemia	Alati
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alati
High bili total	Alati
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alati
Unconjugated hyperbilirubinemia	Alati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sageli (30–79%)
High blood bilirubin levels	Sageli (30–79%)
Hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Hypersplenism	Alati
Increased spleen size	Alati
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)
Absent spleen	Mõnikord (5–29%)
Splenic infarction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute pancreatic inflammation	Alati
Enlarged liver	Alati
Gallstones	Alati
Prolonged yellowing of skin in newborn	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati
Malaise	Alati
Joint pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frontal bossing	Alati
Wider-than-typical soft spot of skull	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating erythropoietin concentration	Alati
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Alati
Short penis	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Weight loss	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal bone structure	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung infiltrates	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KLF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test