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Gene

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
20p11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3 kb
Proteína
273 aminoácidos
Também conhecido como
NKX2.2
Símbolos anteriores
NKX2B
Transcrito MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como NKX2-2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa NKX2-2. NKX2-2 e 4 genes próximos no cromossoma 20, de 21 012 541 a 22 012 540.Cromossoma 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, fita diretaKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, fita diretaXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, fita inversaNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, fita inversaNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, fita diretaPAX1Diagrama de NKX2-2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 21 511 017–21 512 485, 1469 basesExão 1: 21 513 411–21 514 064, 654 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 3 kb do gene; 822 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NKX2-2

8Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar NKX2-2 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições17%
  • Teor de GC52%
  • Cobertura de referência0%

Genes associados às mesmas condições

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NKX2-2: NK2 homeobox 2. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gene NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nkx2-2

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