Características

Características associadas a KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a KCTD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the scalp	Muito frequente (80–99%)
Taurodontia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
Absence of lower premolar	Por vezes (5–29%)
Absence of six year molar	Por vezes (5–29%)
Absence of twelve year molar	Por vezes (5–29%)
Absence of upper premolar	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Cleft lower eyelid	Por vezes (5–29%)
Cranial defect	Por vezes (5–29%)
Decreased length of dental roots	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the dental root	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Radiculomegaly	Por vezes (5–29%)
Short columella	Por vezes (5–29%)
Torus palatinus	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Raramente (1–4%)
Absence of adult teeth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absence of part of skin at birth	Sempre
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Decreased ability to sweat	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Frequente (30–79%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Patchy baldness	Por vezes (5–29%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal antihelix morphology	Muito frequente (80–99%)
Overfolded ears	Muito frequente (80–99%)
Small earlobe	Muito frequente (80–99%)
Small ears	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped antitragus	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tragus	Muito frequente (80–99%)
Anteverted ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Cardiac myxoma	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent breast	Muito frequente (80–99%)
Absent/small nipples	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Duplication of renal pelvis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple fatty lumps	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KCTD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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