Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til KCTD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

KCTD1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the scalp	Meget ofte (80–99 %)
Taurodontia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Absence of lower premolar	Nogle gange (5–29 %)
Absence of six year molar	Nogle gange (5–29 %)
Absence of twelve year molar	Nogle gange (5–29 %)
Absence of upper premolar	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Cleft eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lower eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cranial defect	Nogle gange (5–29 %)
Decreased length of dental roots	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the dental root	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Radiculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Short columella	Nogle gange (5–29 %)
Torus palatinus	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Sjældent (1–4%)
Absence of adult teeth	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of part of skin at birth	Altid
Limited armpit hair	Altid
Sparse pubic hair	Altid
Abnormality of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Patchy baldness	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal antihelix morphology	Meget ofte (80–99 %)
Overfolded ears	Meget ofte (80–99 %)
Small earlobe	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped antitragus	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Meget ofte (80–99 %)
Anteverted ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Cupped ear	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac myxoma	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent breast	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small nipples	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplication of renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple fatty lumps	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type 1 diabetes	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCTD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test