Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratti

Tratti collegati a KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a KCTD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the scalpMolto spesso (80–99%)
TaurodontiaMolto spesso (80–99%)
Abnormal dentitionSpesso (30–79%)
Corners of eye widely separatedSpesso (30–79%)
Delayed eruption of teethSpesso (30–79%)
Fullness of eyelidsSpesso (30–79%)
Absence of lower premolarA volte (5–29%)
Absence of six year molarA volte (5–29%)
Absence of twelve year molarA volte (5–29%)
Absence of upper premolarA volte (5–29%)
Bifid uvulaA volte (5–29%)
Big lower jawA volte (5–29%)
Cleft eyelidA volte (5–29%)
Cleft lower eyelidA volte (5–29%)
Cranial defectA volte (5–29%)
Decreased length of dental rootsA volte (5–29%)
Decreased size of toothA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Extra teethA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
Frontal bossingA volte (5–29%)
Hypoplasia of the dental rootA volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
RadiculomegalyA volte (5–29%)
Short columellaA volte (5–29%)
Torus palatinusA volte (5–29%)
Narrow eyelid openingRaramente (1–4%)
Absence of adult teethNon registrato

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Absence of part of skin at birthSempre
Limited armpit hairSempre
Sparse pubic hairSempre
Abnormality of the skinMolto spesso (80–99%)
Decreased ability to sweatMolto spesso (80–99%)
Sparse hairMolto spesso (80–99%)
Abnormal fingernailsSpesso (30–79%)
Atypical nail growthSpesso (30–79%)
Fine hairSpesso (30–79%)
Dry skinA volte (5–29%)
Patchy baldnessA volte (5–29%)
Photosensitive skinA volte (5–29%)
Thickened skinA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal antihelix morphologyMolto spesso (80–99%)
Overfolded earsMolto spesso (80–99%)
Small earlobeMolto spesso (80–99%)
Small earsMolto spesso (80–99%)
Underdeveloped antitragusMolto spesso (80–99%)
Underdeveloped tragusMolto spesso (80–99%)
Anteverted earsSpesso (30–79%)
Ears rotated toward back of headA volte (5–29%)
Low-set earsA volte (5–29%)
Cupped earNon registrato
Prominent earNon registrato

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Frequent urinary tract infectionsSpesso (30–79%)
Renal failureSpesso (30–79%)
Abnormality of the kidneyA volte (5–29%)
Absent kidney on one sideA volte (5–29%)
Double ureterA volte (5–29%)
PyelonephritisA volte (5–29%)
Small kidneysA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Finger syndactylySpesso (30–79%)
Broad thumbA volte (5–29%)
Curvature of little fingerA volte (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactylyNon registrato
Webbed 2nd and 3rd toesNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eyeSpesso (30–79%)
Abnormally close eyesA volte (5–29%)
Asymmetric pupil sizesA volte (5–29%)
Cat eyeA volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
High blood pressureSpesso (30–79%)
Cardiac failureA volte (5–29%)
Cardiac myxomaA volte (5–29%)
Supraventricular tachycardiaA volte (5–29%)

Abnormality of the breast

TrattoFrequenza di osservazione
Absent breastMolto spesso (80–99%)
Absent/small nipplesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Duplication of renal pelvisA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Multiple fatty lumpsA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Lateral ventricle dilatationA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Short statureA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Type 1 diabetesSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCTD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test