Cechy

Cechy powiązane z KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z KCTD1 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KCTD1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the scalp	Bardzo często (80–99%)
Taurodontia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Fullness of eyelids	Często (30–79%)
Absence of lower premolar	Czasami (5–29%)
Absence of six year molar	Czasami (5–29%)
Absence of twelve year molar	Czasami (5–29%)
Absence of upper premolar	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Cleft eyelid	Czasami (5–29%)
Cleft lower eyelid	Czasami (5–29%)
Cranial defect	Czasami (5–29%)
Decreased length of dental roots	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the dental root	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Radiculomegaly	Czasami (5–29%)
Short columella	Czasami (5–29%)
Torus palatinus	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Rzadko (1–4%)
Absence of adult teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absence of part of skin at birth	Zawsze
Limited armpit hair	Zawsze
Sparse pubic hair	Zawsze
Abnormality of the skin	Bardzo często (80–99%)
Decreased ability to sweat	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Atypical nail growth	Często (30–79%)
Fine hair	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Patchy baldness	Czasami (5–29%)
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal antihelix morphology	Bardzo często (80–99%)
Overfolded ears	Bardzo często (80–99%)
Small earlobe	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped antitragus	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped tragus	Bardzo często (80–99%)
Anteverted ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Pyelonephritis	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Cardiac myxoma	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent breast	Bardzo często (80–99%)
Absent/small nipples	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Duplication of renal pelvis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type 1 diabetes	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KCTD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test