Özellikler

KCTD1 ile ilişkili özellikler

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology, KCTD1 ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the scalp	Çok sık (%80–99)
Taurodontia	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
Absence of lower premolar	Bazen (%5–29)
Absence of six year molar	Bazen (%5–29)
Absence of twelve year molar	Bazen (%5–29)
Absence of upper premolar	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Cleft eyelid	Bazen (%5–29)
Cleft lower eyelid	Bazen (%5–29)
Cranial defect	Bazen (%5–29)
Decreased length of dental roots	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Extra teeth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the dental root	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Radiculomegaly	Bazen (%5–29)
Short columella	Bazen (%5–29)
Torus palatinus	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Seyrek (%1–4)
Absence of adult teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of part of skin at birth	Her zaman
Limited armpit hair	Her zaman
Sparse pubic hair	Her zaman
Abnormality of the skin	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to sweat	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Atypical nail growth	Sık (%30–79)
Fine hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Patchy baldness	Bazen (%5–29)
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)
Thickened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antihelix morphology	Çok sık (%80–99)
Overfolded ears	Çok sık (%80–99)
Small earlobe	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped antitragus	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tragus	Çok sık (%80–99)
Anteverted ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Cupped ear	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Pyelonephritis	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Asymmetric pupil sizes	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Cardiac myxoma	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent breast	Çok sık (%80–99)
Absent/small nipples	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplication of renal pelvis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple fatty lumps	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Type 1 diabetes	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCTD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al