Požymiai

Su KCTD1 susiję požymiai

potassium channel tetramerization domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su KCTD1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the scalp	Labai dažnai (80–99%)
Taurodontia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
Absence of lower premolar	Kartais (5–29%)
Absence of six year molar	Kartais (5–29%)
Absence of twelve year molar	Kartais (5–29%)
Absence of upper premolar	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Cleft eyelid	Kartais (5–29%)
Cleft lower eyelid	Kartais (5–29%)
Cranial defect	Kartais (5–29%)
Decreased length of dental roots	Kartais (5–29%)
Decreased size of tooth	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Extra teeth	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the dental root	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Radiculomegaly	Kartais (5–29%)
Short columella	Kartais (5–29%)
Torus palatinus	Kartais (5–29%)
Narrow eyelid opening	Retai (1–4 %)
Absence of adult teeth	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of part of skin at birth	Visada
Limited armpit hair	Visada
Sparse pubic hair	Visada
Abnormality of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Decreased ability to sweat	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fingernails	Dažnai (30–79%)
Atypical nail growth	Dažnai (30–79%)
Fine hair	Dažnai (30–79%)
Dry skin	Kartais (5–29%)
Patchy baldness	Kartais (5–29%)
Photosensitive skin	Kartais (5–29%)
Thickened skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal antihelix morphology	Labai dažnai (80–99%)
Overfolded ears	Labai dažnai (80–99%)
Small earlobe	Labai dažnai (80–99%)
Small ears	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped antitragus	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped tragus	Labai dažnai (80–99%)
Anteverted ears	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Cupped ear	Neužfiksuota
Prominent ear	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the kidney	Kartais (5–29%)
Absent kidney on one side	Kartais (5–29%)
Double ureter	Kartais (5–29%)
Pyelonephritis	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Neužfiksuota
Webbed 2nd and 3rd toes	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Cardiac myxoma	Kartais (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent breast	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small nipples	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Duplication of renal pelvis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple fatty lumps	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Type 1 diabetes	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCTD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test