Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.22
Koordinaadid
Kromosoom 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 360,2 kb
Valk
872 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv7.3
Varasemad tähised
EBN2
MANE Select transkript
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNQ3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub KCNQ3. KCNQ3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 131 760 626 kuni 132 841 330.Kromosoom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, otsene ahelEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, pöördne ahelOC90: 132 024 238–132 085 655, pöördne ahelHHLA1: 132 061 141–132 111 159, pöördne ahelHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, pöördne ahelKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, pöördne ahelDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, pöördne ahelTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, otsene ahelPHF20L1KCNQ3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 132 120 861–132 129 996, 9136 alustEkson 14: 132 132 180–132 132 264, 85 alustEkson 13: 132 134 290–132 134 388, 99 alustEkson 12: 132 137 885–132 138 016, 132 alustEkson 11: 132 140 076–132 140 178, 103 alustEkson 10: 132 141 129–132 141 331, 203 alustEkson 9: 132 163 468–132 163 494, 27 alustEkson 8: 132 170 334–132 170 428, 95 alustEkson 7: 132 172 598–132 172 693, 96 alustEkson 6: 132 174 239–132 174 349, 111 alustEkson 5: 132 175 453–132 175 608, 156 alustEkson 4: 132 180 157–132 180 329, 173 alustEkson 3: 132 184 241–132 184 367, 127 alustEkson 2: 132 186 091–132 186 181, 91 alustEkson 1: 132 480 147–132 481 095, 949 alust1510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,6 kb kogupikkusega 360,2 kb; neist 2619 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNQ3

    45

    kohad geenis KCNQ3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNQ3 360,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNQ3 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test