JAK3

Report curati rilevanti per questo gene

• Immunodeficienza combinata grave

  • Autosomica recessiva

    L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di JAK3

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 23,2 kb del gene; 3375 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge JAK3

Varianti con una pagina (17)

Le varianti JAK3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 17 varianti JAK3 →

Geni associati alle stesse condizioni

• ADAadenosine deaminaseCondivide 2 condizioni
• AK2adenylate kinase 2Condivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Condivide 2 condizioni
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Condivide 2 condizioni
• CD247CD247 moleculeCondivide 2 condizioni
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexCondivide 2 condizioni
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexCondivide 2 condizioni
• CD70CD70 moleculeCondivide 2 condizioni
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorCondivide 2 condizioni
• CORO1Acoronin 1ACondivide 2 condizioni
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a JAK3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAK3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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