Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JAK3

Janus kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 23,2 kb
Baltymas
1 124 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select transkriptas
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas JAK3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra JAK3. JAK3 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 17 336 382 iki 18 336 381.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, tiesioginė grandinėGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, atvirkštinė grandinėPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, atvirkštinė grandinėCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, atvirkštinė grandinėBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, tiesioginė grandinėMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, atvirkštinė grandinėTMEM221: 17 436 611–17 460 804, atvirkštinė grandinėNXNL1: 17 455 425–17 460 926, atvirkštinė grandinėNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, tiesioginė grandinėSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, tiesioginė grandinėPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, tiesioginė grandinėNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, tiesioginė grandinėCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, atvirkštinė grandinėUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, tiesioginė grandinėMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, tiesioginė grandinėFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, tiesioginė grandinėB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, atvirkštinė grandinėINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, atvirkštinė grandinėJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, tiesioginė grandinėRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, tiesioginė grandinėSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, tiesioginė grandinėCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, tiesioginė grandinėKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, tiesioginė grandinėARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, atvirkštinė grandinėIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, tiesioginė grandinėMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, tiesioginė grandinėPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, tiesioginė grandinėIFI30: 18 173 150–18 178 122, tiesioginė grandinėIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, tiesioginė grandinėMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, atvirkštinė grandinėPDE4C: 18 207 961–18 255 419, atvirkštinė grandinėPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, atvirkštinė grandinėPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, atvirkštinė grandinėCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, atvirkštinė grandinėIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, atvirkštinė grandinėJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, atvirkštinė grandinėLSM4JAK3 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 17 824 782–17 826 910, 2 129 baziųEksonas 23: 17 830 108–17 830 218, 111 baziųEksonas 22: 17 830 503–17 830 620, 118 baziųEksonas 21: 17 831 228–17 831 400, 173 baziųEksonas 20: 17 831 674–17 831 798, 125 baziųEksonas 19: 17 832 519–17 832 708, 190 baziųEksonas 18: 17 832 790–17 832 929, 140 baziųEksonas 17: 17 834 571–17 834 721, 151 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 17 834 852–17 835 003, 152 baziųEksonas 15: 17 835 083–17 835 215, 133 baziųEksonas 14: 17 835 924–17 836 051, 128 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 17 837 129–17 837 213, 85 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 17 837 932–17 838 063, 132 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 17 838 263–17 838 390, 128 baziųEksonas 10: 17 839 477–17 839 663, 187 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 17 840 230–17 840 341, 112 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 17 841 389–17 841 546, 158 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 17 841 640–17 841 762, 123 baziųEksonas 6: 17 842 316–17 842 610, 295 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 17 843 027–17 843 172, 146 baziųEksonas 4: 17 843 380–17 843 491, 112 baziųEksonas 3: 17 843 777–17 843 900, 124 baziųEksonas 2: 17 844 234–17 844 430, 197 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 17 847 946–17 847 982, 37 bazių2422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 23,2 kb geno; 3 375 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JAK3

131

JAK3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,2 kb JAK3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (17)

Čia pateikiami JAK3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.862-2A>GIntronas 617 841 764Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1701+1G>AIntronas 1217 837 931Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1914G>TEksonas 1417 835 924Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2680+89G>AIntronas 1917 832 430Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C193Yc.578G>AEksonas 617 842 599Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C227Pfs*49c.678_679delEksonas 617 842 497Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C565Xc.1695C>AEksonas 1217 837 938Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D784Nc.2350G>AEksonas 1717 834 571Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G589Sc.1765G>AEksonas 1317 837 150Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K59Xc.175A>TEksonas 217 844 243Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 17 JAK3 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JAK3 genas: Janus kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3 genas: Janus kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jak3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test