Gen
JAK3
Janus kinase 3
- HGNC 6193(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105639(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3718(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 17.824.782–17.847.982 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 23,2 kb
- Protein
- 1.124 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
- MANE Select-transkript
- ENST00000458235.7NM_000215.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs JAK3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Svær kombineret immundefekt
- Autosomal recessiv
Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er JAK3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 23,2 kb; 3.375 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest JAK3
131
positioner i JAK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,2 kb af JAK3, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Varianter med en side (17)
Her vises de JAK3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17.841.764 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17.837.931 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1914G>T | Exon 14 | 17.835.924 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17.832.430 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C193Y | c.578G>A | Exon 6 | 17.842.599 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exon 6 | 17.842.497 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C565X | c.1695C>A | Exon 12 | 17.837.938 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D784N | c.2350G>A | Exon 17 | 17.834.571 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G589S | c.1765G>A | Exon 13 | 17.837.150 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K59X | c.175A>T | Exon 2 | 17.844.243 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til JAK3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JAK3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormal cellular phenotype
- Abnormality of B cell physiology
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Panhypogammaglobulinemia
- Decreased mitogen-induced T-cell proliferation
- Impaired T cell function
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JAK3-genet: Janus kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jak3
Dante Labs. JAK3-genet: Janus kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jak3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger