Características

Características associadas a HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a HSPB8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Fiber type grouping	Sempre
Foot pain	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Muscle fiber splitting	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Neck flexion weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Rimmed vacuoles	Sempre
Scoliosis	Sempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Sempre
Z-band streaming	Sempre
Camptocormia	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Não registado
EMG: chronic denervation signs	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Sempre
Biceps hyporeflexia	Sempre
Brachioradialis hyporeflexia	Sempre
Decreased knee jerk reflex	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand muscle weakness	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Triceps hyporeflexia	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Winged shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Não registado
Hyporeflexia of lower limbs	Não registado
Paresis of extensor muscles of the big toe	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sempre
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Falls	Sempre
High stepping	Sempre
Impaired heel-walking ability	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Waddling gait	Sempre
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
Paralysis	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Reduced forced vital capacity	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Sempre
High blood pressure	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Limited neck flexibility	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HSPB8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test