Cechy

Cechy powiązane z HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology łączy z HSPB8 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Zawsze
EMG: neuropathic changes	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Fiber type grouping	Zawsze
Foot pain	Zawsze
Increased endomysial connective tissue	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Joint contracture	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Muscle fiber splitting	Zawsze
Muscle spasm	Zawsze
Neck flexion weakness	Zawsze
Reduced spine movement	Zawsze
Rimmed vacuoles	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Type 2 muscle fiber atrophy	Zawsze
Z-band streaming	Zawsze
Camptocormia	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
EMG: chronic denervation signs	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze
Biceps hyporeflexia	Zawsze
Brachioradialis hyporeflexia	Zawsze
Decreased knee jerk reflex	Zawsze
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Foot drop	Zawsze
Hand muscle weakness	Zawsze
Increased size of calf muscles	Zawsze
Limb-girdle muscle weakness	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal upper limb amyotrophy	Zawsze
Proximal upper limb muscle weakness	Zawsze
Shortening of the achilles tendon	Zawsze
Triceps hyporeflexia	Zawsze
Weak shoulder muscles	Zawsze
Winged shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Nie odnotowano
Hyporeflexia of lower limbs	Nie odnotowano
Paresis of extensor muscles of the big toe	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent reflexes	Zawsze
Decreased amplitude of sensory action potentials	Zawsze
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Falls	Zawsze
High stepping	Zawsze
Impaired heel-walking ability	Zawsze
Pauses in breathing while sleeping	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Paralysis	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Zawsze
High blood uric acid level	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Mildly elevated creatine kinase	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Zawsze
Respiratory failure	Zawsze
Reduced forced vital capacity	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Zawsze
High blood pressure	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Lack of energy and strength	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Limited neck flexibility	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HSPB8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test