Özellikler

HSPB8 ile ilişkili özellikler

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology, HSPB8 ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
EMG: neuropathic changes	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
Fiber type grouping	Her zaman
Foot pain	Her zaman
Increased endomysial connective tissue	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Joint contracture	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Muscle fiber splitting	Her zaman
Muscle spasm	Her zaman
Neck flexion weakness	Her zaman
Reduced spine movement	Her zaman
Rimmed vacuoles	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Type 2 muscle fiber atrophy	Her zaman
Z-band streaming	Her zaman
Camptocormia	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
EMG: chronic denervation signs	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Her zaman
Biceps hyporeflexia	Her zaman
Brachioradialis hyporeflexia	Her zaman
Decreased knee jerk reflex	Her zaman
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Foot drop	Her zaman
Hand muscle weakness	Her zaman
Increased size of calf muscles	Her zaman
Limb-girdle muscle weakness	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Proximal lower limb muscle weakness	Her zaman
Proximal upper limb amyotrophy	Her zaman
Proximal upper limb muscle weakness	Her zaman
Shortening of the achilles tendon	Her zaman
Triceps hyporeflexia	Her zaman
Weak shoulder muscles	Her zaman
Winged shoulder blade	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Areflexia of lower limbs	Kaydedilmedi
Hyporeflexia of lower limbs	Kaydedilmedi
Paresis of extensor muscles of the big toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Absent reflexes	Her zaman
Decreased amplitude of sensory action potentials	Her zaman
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Falls	Her zaman
High stepping	Her zaman
Impaired heel-walking ability	Her zaman
Pauses in breathing while sleeping	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Paralysis	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
High blood uric acid level	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Mildly elevated creatine kinase	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial or complete collapse of part or entire lung	Her zaman
Respiratory failure	Her zaman
Reduced forced vital capacity	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Her zaman
High blood pressure	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Her zaman
Lack of energy and strength	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited neck flexibility	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HSPB8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al