Požymiai

Su HSPB8 susiję požymiai

heat shock protein family B (small) member 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su HSPB8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Visada
Difficulty walking up stairs	Visada
EMG: myopathic abnormalities	Visada
EMG: neuropathic changes	Visada
Excessive inward curvature of lower spine	Visada
Fatty replacement of skeletal muscle	Visada
Fiber type grouping	Visada
Foot pain	Visada
Increased endomysial connective tissue	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Joint contracture	Visada
Muscle degeneration	Visada
Muscle fiber splitting	Visada
Muscle spasm	Visada
Neck flexion weakness	Visada
Reduced spine movement	Visada
Rimmed vacuoles	Visada
Scoliosis	Visada
Type 2 muscle fiber atrophy	Visada
Z-band streaming	Visada
Camptocormia	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Neužfiksuota
EMG: chronic denervation signs	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada
Biceps hyporeflexia	Visada
Brachioradialis hyporeflexia	Visada
Decreased knee jerk reflex	Visada
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Foot drop	Visada
Hand muscle weakness	Visada
Increased size of calf muscles	Visada
Limb-girdle muscle weakness	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Proximal lower limb muscle weakness	Visada
Proximal upper limb amyotrophy	Visada
Proximal upper limb muscle weakness	Visada
Shortening of the achilles tendon	Visada
Triceps hyporeflexia	Visada
Weak shoulder muscles	Visada
Winged shoulder blade	Labai dažnai (80–99%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Neužfiksuota
Hyporeflexia of lower limbs	Neužfiksuota
Paresis of extensor muscles of the big toe	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Absent reflexes	Visada
Decreased amplitude of sensory action potentials	Visada
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Visada
Falls	Visada
High stepping	Visada
Impaired heel-walking ability	Visada
Pauses in breathing while sleeping	Visada
Peripheral neuropathy	Visada
Waddling gait	Visada
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Paralysis	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Visada
High blood uric acid level	Visada
High liver enzymes	Visada
Mildly elevated creatine kinase	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Partial or complete collapse of part or entire lung	Visada
Respiratory failure	Visada
Reduced forced vital capacity	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular system	Visada
High blood pressure	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Visada
Lack of energy and strength	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited neck flexibility	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injury	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HSPB8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test