Rysy

Rysy spojené s HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology spojuje s HSPB8 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
EMG: neuropathic changes	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Fiber type grouping	Vždy
Foot pain	Vždy
Increased endomysial connective tissue	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Joint contracture	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Muscle fiber splitting	Vždy
Muscle spasm	Vždy
Neck flexion weakness	Vždy
Reduced spine movement	Vždy
Rimmed vacuoles	Vždy
Scoliosis	Vždy
Type 2 muscle fiber atrophy	Vždy
Z-band streaming	Vždy
Camptocormia	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
EMG: chronic denervation signs	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Biceps hyporeflexia	Vždy
Brachioradialis hyporeflexia	Vždy
Decreased knee jerk reflex	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Foot drop	Vždy
Hand muscle weakness	Vždy
Increased size of calf muscles	Vždy
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal upper limb amyotrophy	Vždy
Proximal upper limb muscle weakness	Vždy
Shortening of the achilles tendon	Vždy
Triceps hyporeflexia	Vždy
Weak shoulder muscles	Vždy
Winged shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nezaznamenáno
Hyporeflexia of lower limbs	Nezaznamenáno
Paresis of extensor muscles of the big toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Decreased amplitude of sensory action potentials	Vždy
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Falls	Vždy
High stepping	Vždy
Impaired heel-walking ability	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Waddling gait	Vždy
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Paralysis	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
High blood uric acid level	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Mildly elevated creatine kinase	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vždy
Respiratory failure	Vždy
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Vždy
High blood pressure	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Lack of energy and strength	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited neck flexibility	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HSPB8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test