Ominaisuudet

Geeniin HSPB8 yhdistetyt ominaisuudet

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology yhdistää HSPB8-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Aina
EMG: neuropathic changes	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
Fiber type grouping	Aina
Foot pain	Aina
Increased endomysial connective tissue	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Joint contracture	Aina
Muscle degeneration	Aina
Muscle fiber splitting	Aina
Muscle spasm	Aina
Neck flexion weakness	Aina
Reduced spine movement	Aina
Rimmed vacuoles	Aina
Scoliosis	Aina
Type 2 muscle fiber atrophy	Aina
Z-band streaming	Aina
Camptocormia	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
EMG: chronic denervation signs	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Aina
Biceps hyporeflexia	Aina
Brachioradialis hyporeflexia	Aina
Decreased knee jerk reflex	Aina
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Foot drop	Aina
Hand muscle weakness	Aina
Increased size of calf muscles	Aina
Limb-girdle muscle weakness	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Proximal lower limb muscle weakness	Aina
Proximal upper limb amyotrophy	Aina
Proximal upper limb muscle weakness	Aina
Shortening of the achilles tendon	Aina
Triceps hyporeflexia	Aina
Weak shoulder muscles	Aina
Winged shoulder blade	Hyvin usein (80–99%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Ei kirjattu
Hyporeflexia of lower limbs	Ei kirjattu
Paresis of extensor muscles of the big toe	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent reflexes	Aina
Decreased amplitude of sensory action potentials	Aina
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Aina
Falls	Aina
High stepping	Aina
Impaired heel-walking ability	Aina
Pauses in breathing while sleeping	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Waddling gait	Aina
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Paralysis	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
High blood uric acid level	Aina
High liver enzymes	Aina
Mildly elevated creatine kinase	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Aina
Respiratory failure	Aina
Reduced forced vital capacity	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cardiovascular system	Aina
High blood pressure	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Lack of energy and strength	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited neck flexibility	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HSPB8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test