Trăsături

Trăsături asociate cu HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu HSPB8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
EMG: neuropathic changes	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Fiber type grouping	Întotdeauna
Foot pain	Întotdeauna
Increased endomysial connective tissue	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Joint contracture	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Muscle fiber splitting	Întotdeauna
Muscle spasm	Întotdeauna
Neck flexion weakness	Întotdeauna
Reduced spine movement	Întotdeauna
Rimmed vacuoles	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Type 2 muscle fiber atrophy	Întotdeauna
Z-band streaming	Întotdeauna
Camptocormia	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Neînregistrat
EMG: chronic denervation signs	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna
Biceps hyporeflexia	Întotdeauna
Brachioradialis hyporeflexia	Întotdeauna
Decreased knee jerk reflex	Întotdeauna
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Foot drop	Întotdeauna
Hand muscle weakness	Întotdeauna
Increased size of calf muscles	Întotdeauna
Limb-girdle muscle weakness	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Proximal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Proximal upper limb amyotrophy	Întotdeauna
Proximal upper limb muscle weakness	Întotdeauna
Shortening of the achilles tendon	Întotdeauna
Triceps hyporeflexia	Întotdeauna
Weak shoulder muscles	Întotdeauna
Winged shoulder blade	Foarte des (80–99%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Neînregistrat
Hyporeflexia of lower limbs	Neînregistrat
Paresis of extensor muscles of the big toe	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent reflexes	Întotdeauna
Decreased amplitude of sensory action potentials	Întotdeauna
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Întotdeauna
Falls	Întotdeauna
High stepping	Întotdeauna
Impaired heel-walking ability	Întotdeauna
Pauses in breathing while sleeping	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Waddling gait	Întotdeauna
Decreased reflex response	Neînregistrat
Decreased sensation in extremities	Neînregistrat
Paralysis	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
High blood uric acid level	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Mildly elevated creatine kinase	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial or complete collapse of part or entire lung	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna
Reduced forced vital capacity	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Întotdeauna
High blood pressure	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna
Lack of energy and strength	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limited neck flexibility	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HSPB8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu