Tratti

Tratti collegati a HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a HSPB8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Fiber type grouping	Sempre
Foot pain	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Muscle fiber splitting	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Neck flexion weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Rimmed vacuoles	Sempre
Scoliosis	Sempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Sempre
Z-band streaming	Sempre
Camptocormia	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Non registrato
EMG: chronic denervation signs	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Biceps hyporeflexia	Sempre
Brachioradialis hyporeflexia	Sempre
Decreased knee jerk reflex	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand muscle weakness	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Triceps hyporeflexia	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Winged shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Non registrato
Hyporeflexia of lower limbs	Non registrato
Paresis of extensor muscles of the big toe	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sempre
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Falls	Sempre
High stepping	Sempre
Impaired heel-walking ability	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Waddling gait	Sempre
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Paralysis	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Reduced forced vital capacity	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Sempre
High blood pressure	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited neck flexibility	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HSPB8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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